Pesquisadores da Universidade de Ferrara, na Itália, examinaram como a pigmentação da pele, dos olhos e do cabelo dos europeus evoluiu ao longo dos últimos 45.000 anos. As descobertas indicam que traços de pigmentação mais clara surgiram gradualmente e de forma não linear, com a pele escura persistindo em muitas populações até as Idades do Cobre e do Ferro. O estudo usou um método de probabilidade de genótipo probabilístico para inferir traços de pigmentação a partir de DNA antigo de baixa cobertura.

Alelos de pigmentação clara se tornaram mais comuns à medida que o Homo sapiens se dispersou da África para regiões com menor radiação ultravioleta (UV). Modelos evolutivos sugerem que isso se deveu a vantagens seletivas relacionadas à síntese de vitamina D, bem como à deriva genética e migração. No entanto, o momento e o padrão das mudanças de pigmentação permanecem obscuros.

No estudo "Inferência da pigmentação humana a partir de DNA antigo por probabilidade de genótipo", disponível como pré-impressão no bioRxiv , os pesquisadores testaram a precisão dos métodos de inferência de pigmentação usando dois genomas antigos com alta cobertura: o indivíduo Ust'-Ishim de 45.000 anos da Rússia e o indivíduo SF12 de 9.000 anos da Suécia.

Um experimento de downsampling simulou condições de baixa cobertura para comparar três métodos de chamada de genótipo: chamada direta, imputação e uma abordagem probabilística usando probabilidades de genótipo. O método probabilístico foi considerado o mais confiável para amostras com cobertura abaixo de 8x. Essa abordagem foi então usada para analisar um conjunto de dados de 348 genomas antigos da Eurásia.

A pigmentação escura foi inferida para quase todos os indivíduos do Paleolítico (~45.000 a 13.000 anos atrás), com apenas uma exceção apresentando uma cor de pele intermediária.

Durante o período Mesolítico (~14.000 a 4.000 anos atrás), cores de olhos mais claras se tornaram mais frequentes, com 11 de 35 amostras mostrando o fenótipo de olhos claros. Essas características de olhos claros foram encontradas principalmente em amostras do norte e oeste da Europa, com cabelos e pele escuros permanecendo dominantes. Tons de pele claros apareceram pela primeira vez na Suécia mesolítica, mas permaneceram raros.

Esse pico na pigmentação clara dos olhos parece ser específico do período Mesolítico. Ele sugere que, por um breve intervalo na pré-história humana, houve uma maior ocorrência do traço de olhos claros em comparação aos períodos anteriores (Paleolítico) e posteriores (Neolítico e Idade do Bronze).

Durante o período Neolítico (~10.000 a 4.000 anos atrás), a diversidade de pigmentação aumentou, coincidindo com a migração de fazendeiros da Anatólia para a Europa. Tons de pele mais claros se tornaram mais frequentes, mas fenótipos escuros persistiram, particularmente no sul e leste da Europa. A cor do cabelo e dos olhos também mostrou variabilidade, com ocorrências de cabelos ruivos aparecendo na Turquia.

As Idades do Cobre e do Bronze (~7.000 a 3.000 anos atrás) viram aumentos contínuos na pigmentação clara, mas os fenótipos escuros permaneceram disseminados. Na Idade do Ferro (~3.000 a 1.700 anos atrás), a pele clara era quase tão frequente quanto a pele escura, particularmente no Norte e Centro da Europa. No entanto, a pigmentação escura permaneceu comum em regiões como Itália, Espanha e Rússia.

As mudanças de pigmentação parecem ter sido impulsionadas principalmente pela migração e fluxo gênico, em vez de um padrão linear de seleção. A disseminação de populações agrícolas neolíticas desempenhou um papel fundamental na mudança de características de pigmentação pela Europa. As análises genéticas destacaram variantes-chave, como SLC24A5 e TYR, e outras que contribuíram para essas mudanças.

As descobertas sugerem que a pele clara se tornou comum na Europa muito mais tarde do que se pensava e que as características de pigmentação foram moldadas por uma interação complexa de fatores genéticos e ambientais ao longo de milhares de anos.